Enfoque integral de la dismorfología craneofacial / A comprehensive approach to cranio-facial dysmorphosis

Estimativamente, el 5 por ciento de los niños nacidos vivos presentan algún defecto congénito o enfermedad genética que va a afectar su salud, crecimiento y/o desarrollo en forma significativa. En ese 5 por ciento se incluyen centenares de trastornos diferentes, la mayoría de los cuales son de baja frecuencia individual, de presentación clínica particular y de etiología y patogenia diversa. Los trastornos congénitos son en general de diagnóstico complejo, multisistémicos, crónicos, estigmatizantes, de tratamiento difícil y de gran impacto psicosocial en el niño y su familia. El objetivo científico y humanitario debe ser el conocimiento sobre la causalidad de defectos de nacimiento para crear oportunidades para su prevención primaria. Debe progresarse para que existan estrategias, alternativas, diagnóstico (especialmente prenatal) para producir un mayor impacto en la reducción de la mortalidad y morbilidad causadas por defectos del nacimiento.

Desenvolvimento e avaliação de um classificador de padrões para análise do crescimento facial pelo método de maturação vertebral cervical / Development and evaluation of a pattern classifier for analysis of facial growth by the cervical vertebralmaturation method / Desarrollo y evaluación de un classificador de patrones para el análisis del crecimiento facial por el métodode maduración vertebral cervical

Objetivos: Este trabalho propõe o desenvolvimento de um classificador de padrões baseado no método Cervical Vertebral Maturation (CVM), que auxilia o profissional ortodontista na determinação do período ideal para o tratamento de uma série de deformidades dentofaciais. Métodos: Para o desenvolvimento do classificador, foram coletadas 187 radiografias cefalométricas laterais e um especialista em ortodontia realizou a avaliação da idade óssea manualmente em cada imagem. Por meio de um programa computacional desenvolvido para este fim, um segundo especialista marcou os pontos de interesse das vértebras nas imagens, formando assim uma base de dados para avaliação do classificador. Algoritmos de classificação foram então avaliados por meio do software Weka. Resultados: Seis classificadores foram obtidos com base no algoritmo Bayesiano Ingênuo, um para cada estágio cervical. Os resultados da avaliação da área sob a curva ROC (AUC) para os classificadores foram: CS1, 0,88; CS2, 0,74; CS3, 0,86; CS4, 0,76; CS5, 0,82; CS6, 0,92. O software de marcação de pontos mostrou ser útil ao ortodontista, armazenando dados em longo prazo podendo ser reproduzidos de forma exata a qualquer momento. Conclusão: Os resultados indicam que o classificador de padrões obtido auxilia o ortodontista a identificar o estágio cervical em que um indivíduo se encontra.

Objectives: This paper proposes the development of a pattern classifier based on the Cervical Vertebral Maturation (CVM) method, which helps the orthodontist to determine the optimal period for treatment of a variety of dentofacial deformities. Methods: For the development of the pattern classifier, 187 lateral radiographs were taken. Then, an orthodontist did the bone age assessment in each image manually. Through a computer program developed for this purpose, a second specialist pointed the landmarks on the vertebrae in each image resulting in a database for evaluate the classifier. Classification algorithms were then evaluated using Weka software. Results: Six classifiers were obtained based on Naive Bayes algorithm, one for each cervical stage. The results of the evaluation of the area under the ROC curve (AUC) for the classifiers were: CS1, 0,88; CS2, 0,74; CS3, 0,86; CS4, 0,76; CS5, 0,82; CS6, 0,92. The landmark pointer software proved to be useful for the orthodontist, storing data for long term and be accurately reproduced at any time. Conclusion: The results indicate that a pattern classifier assists the orthodontist to identify the cervical stage an individual is.

Objetivo: En este trabajo se propone el desarrollo de un clasificador de patrones sobre la base de la maduración cervical vertebral (CVM), el cual ayuda al ortodoncista para determinar el período óptimo para el tratamiento de una variedad de deformidades dentofaciales. Método: Para el desarrollo de lo clasificador de patrones, 187 radiografías laterales fueron tomadas. Entonces, un ortodoncista hizo la evaluación de la edad ósea en cada imagen de forma manual. A través de un programa informático desarrollado para este propósito, el segundo especialista señaló los puntos de referencia en las vértebras en cada imagen en la base de datos resultante para evaluar los clasificadores. Algoritmos de clasificación utilizando el software WEKA fueron evaluados. Resultados: Seis clasificadores se obtuvieron sobre la base de algoritmo Naive Bayes, uno para cada estadio cervical. Los resultados de la evaluación del área bajo la curva ROC (AUC) para los clasificadores son: CS1, 0,88; CS2, 0,74; CS3, 0,86; CS4, 0,76; CS5, 0,82; CS6, 0,92. El software para la puntuación demostró ser útil para el ortodoncista, el almacenamiento de datos en el largo plazo puede ser reproducido con exactitud en cualquier momento. Conclusión: Los resultados indican que lo SADC ayuda al ortodoncista para identificar lo estadio cervical que una persona es.

[Folic acid and congenital malformation: scientific evidence and public health strategies]. / Acido folico e difetti congeniti: evidenze scientifiche e strategie di sanità pubblica.

In Italy at least 3% of babies are born with some congenital malformation. The intake of folic acid (FA) prior to conception and during the early stages of pregnancy plays an important role in preventing neural tube defects, severe anomalies of brain embryogenesis, and other malformations such as cardiac and urinary tract anomalies, oro-facial clefts and limb reduction defects. The Italian Network for Folic Acid Promotion, coordinated by the National Center on Rare Diseases of the Italian National Institute of Health, has elaborated and diffused a recommendation for the periconceptional FA supplementation: "Women of child-bearing age, are recommended to consume 0,4 mg/day of FA, to reduce the risk of congenital defects. The intake of folic acid should start at least one month before the conception and should continue for the first quarter of pregnancy". This paper discusses various strategies in order to promote FA intake during periconceptional period. Food fortification, adopted in several countries such as USA, has raised concerns about the risk of an excessive FA intake which may lead to adverse effect such as tumour promotion. Currently, periconceptional supplementation and healthy dietary habits promotion appear to be the most effective strategies.

The role of folic acid in oral clefting.

The objective of this study is to describe the role of periconceptional folic acid supplementation and assess it's potential in the prevention of foetal abnormalities, and consists of a review of the literature undertaken using an electronic and hand search. This includes research trials and methodology associated with folic acid supplementation. It is recommended that all women planning to conceive should supplement their diet with folic acid in order to prevent abnormalities in neural tube development, particularly if there is a history of a previously affected pregnancy. There is increasing evidence that folic acid supplementation may, in addition, reduce the incidence of oral facial clefting. Further research with multi-disciplinary approaches in biochemistry, genetics, gene/environment interactions, and embryology are indicated.